大脑皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越发现自己染色质基因型在帕金森氏症中会的作用，但是目前尚未控制系统审核染色质基因型在脑发育性哮喘的发生率以及采行最佳的控制系统设计工具来量度定染色质嵌合的研究者。

美国波士顿诊所的学者进行了一项研究者，认为靶向人类基因组计划可有效性量度出脑病症病征的染色质基因型，文章最近发表在 NEJM刊物 上。

使用定制的与脑病症相关的目前为止候选基因的面板，我们对158名脑病症病征的白细胞来源的DNA样本采行靶向很高覆盖率的序列(深度, ≥200×)。脑病症之外双皮质癫痫（皮质下带特异性，30名病征），伴雷公脑的多大脑皮质回（20名病征），脑室旁结节性特异性（61名病征）以及雷公脑回。我们采行Sanger人类基因组计划证实了候选基因型，对于不等读写深度的变异质，亚克林之后再行克林人类基因组计划。

结果显示：在27名病征中会推测了已证实的随机基因型；其中会8名病征是染色质基因型，主要是在双皮质癫痫（其DCX和LIS1推测基因型）、脑室旁结节性特异性(FLNA)、雷公脑回(TUBB2B)的病征中会。

在量度定的染色质基因型中会，5个基因型是不可用传统的Sanger人类基因组计划量度出来的，但可用亚克林和亚克林的DNA人类基因组计划来量度定。并且推测在雷公脑回病征中会候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他传动装置复合物基因有潜在的随机基因型。

靶向人类基因组计划可看做量度定脑病症病征染色质基因型的有力武器。除了全外显子人类基因组计划和全基因组人类基因组计划外，很高覆盖人类基因组计划面板是审核脑表征哮喘染色质基因型的重要行为。

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编辑： chenjialong